비흡연 폐암 환자, 유전자 변이 패턴 찾았다

미국 연구팀 “비흡연자 폐암 맞춤형 치료에 활용 기대”

폐암의 10~25%가 비흡연자에게서 발생하지만 폐암 관련 유전자 연구는 대부분 흡연자 중심으로 이뤄져 왔다. 미국 연구팀이 폐암 종양 게놈 분석을 통해 비흡연자에게 나타나는 독특한 유전자 변이 패턴을 새로 찾아냈다.

미국 국립암연구소(NCI) 마리아 테레사 랜디 박사팀은 7일 과학저널 ‘네이처 유전학'(Nature Genetics)에서 폐암이 흡연자와 비흡연자에게 발생할 때 뚜렷한 차이를 보이는 3가지 유형의 유전자 변이 패턴을 발견했다고 밝혔다.

연구팀은 이 발견이 종양 형성으로 이어지는 내부 과정의 손상에 따른 유전학적 영향에 관한 정보를 제공해줄 뿐 아니라 서로 다른 폐암의 맞춤형 치료에도 기여할 것으로 전망했다.

이 때문에 간접흡연이 흡연과 비슷한 메커니즘을 통해 비흡연자의 폐암을 유발할 것으로 추정돼왔지만 이 과정에 대한 게놈 수준의 정보는 거의 밝혀진 게 없다.

연구팀은 비흡연자 폐암 특유의 유전적 패턴을 찾기 위해 이전에 담배를 피워본 적이 없는 폐암 환자 232명의 종양을 채취, 염기서열을 분석했다. 이들의 폐암 진단 시 평균 연령은 64.8세였고 여성이 전체의 85.4%였다.

비흡연자 폐암 발생 원인(CG)
비흡연자 폐암 발생 원인(CG) [연합뉴스TV 제공]

연구팀은 변이 패턴을 높은 종양 내 이질성·낮은 변이 부담(piano형), 특정 염색체 변화와 상피세포 성장인자 수용체(EGFR) 유전자의 높은 변이 빈도(mezzo-forte형), 전체 게놈 이중화(forte형) 등 3가지 유형으로 분류했다.

이 가운데 피아노형 변이는 비흡연 폐암 환자들에서 가장 일반적으로 발생하지만, 흡연자에게는 드물게 나타나는 등 3가지 유형이 흡연 폐암 환자들에게 나타나는 빈도가 다르기 때문에 환자 맞춤형 정밀 치료를 위한 정보를 제공할 수 있을 것이라고 연구팀은 설명했다.

또 이 연구에서는 간접흡연에 노출됐던 비흡연 폐암 환자들에게서도 담배 연기로 인해 발생한 강한 유전적 변화는 확인되지 않았다고 덧붙였다.

연구팀은 이 결과를 확정하기 위해서는 더 큰 규모의 환자 동일집단 연구를 통해 검증할 필요가 있다며 이 연구 결과가 비흡연자 폐암에 대한 개인 맞춤형 치료법에 한 걸음 더 다가갈 수 있게 해줄 것이라고 기대했다.